唐氏综合征的主要特征是智力低下、面容特殊和生长迟缓,并伴有各种异常。
一是生长迟缓、身材矮小、骨龄落后于实际年龄、序列不规则、四肢短小、韧带松弛、关节过度弯曲、张力不足等。二是智力落后,具有不同程度的智力发育障碍,所以年龄的增长越来越明显,谦和体型和正常细胞比例大,那么它的智力障碍就相对较轻。
三是有特殊面容,例如眼裂小,眼睛宽,双眼外迟滞上斜,可有内置赘皮,鼻梁低平弯小,硬腭窄小,张口伸舌流涎多,前囟大而且关闭延迟等。