专家问答
唐氏筛查高风险怎么办
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科

唐氏筛查是现在孕期必不可少的一项检查，主要是为了确定胎儿是否存在畸形。

具体的检查项目包括二十一三体，十八三体综合征以及胎儿神经管缺陷。如果唐筛检查是高风险，说明胎儿患有二十一三体综合症的几率比较大，这样的情况需要去医院进一步的诊断，常见诊断方法是无创DNA或是羊水穿刺，两者相比羊水穿刺结果会更为准确。

一旦确定是二十一三体综合征，那么宝宝智力发育可能比较底下，很有可能需要终止妊娠。

2020-02-17
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唐氏筛查高风险怎么办
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐氏筛查是准妈妈孕检中的一个常规项目，是一个在孕中期时对子宫内的宝宝进行的21号染色体数目正常与否的风险预测评估。唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定患有唐氏综合症，只能认为这个孕妇的胎儿有较大的几率患有。临床可将这些筛查高风险的孕妇集中起来，通过产前诊断如绒毛膜穿刺、脐带血穿刺以及羊膜腔穿刺来确定胎儿是否有唐氏综合症。
唐氏筛查高风险的原因有哪些？
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏筛查是孕期比较重要的一项检查，主要是用来判断胎儿开放性神经管畸形以及18三体和21三体的风险值。有些孕妇做唐氏筛查时报告单上会提示有高风险存在，所以会想知道高风险的原因，临床上对于这种原因并不是很明确，主要认为有两种：第一种就是胎儿真的出现了异常，如果胎儿有异常，查血的指标通常就会有异常，所以检查结果风险值就会比较高，还有一种是体内激素分泌波动或者是测量出现误差引起。不管是哪种原因导致，如果唐氏筛查是高风险，都需要进一步的确诊，也就是进行羊水穿刺。
唐氏筛查主要查什么
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐氏筛查主要是推测胎儿是否患有21-三体，18-三体及神经管畸形。方式为通过血液检查并结合孕周以及年龄，是妊娠中期产前检查的重要项目。唐氏筛查报告将提供三个方面的结果，即21-三体，18-三体和神经管畸形的风险值。这些风险值应与临界值进行比较，以确定是否在高风险或临界风险范围内。
做唐氏筛查要多少钱
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐氏检查的费用不是特别贵的，大概在200块钱左右。现在国家都在普及唐氏筛查的检查，所以在一些妇幼保健院是可以免费检查的。唐氏筛查主要就是抽取孕中期的孕妇血清，检查一下各种激素数值。如果是唐氏综合症的患者，可能会有甲胎蛋白降低，游离雌三醇降低。根据这些数字的变化，结合孕妇的年龄，计算出唐氏综合症的风险度。如果是高风险或者临界风险，最好要做进一步的检查，看一看胎儿的畸形概率高不高。如果是低风险的话，也不能说明宝宝完全就没有问题，也可以做一下产前检查，注意监测胎儿的指标。
唐氏筛查需要怎么做
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏筛查是孕期检查胎儿畸形的方法，临床上分为孕早期唐筛和中孕期唐筛。在孕早期做唐筛最好的时间是孕十一周到十四周进行，孕中期需要做唐筛的话是在十五周到二十周进行。其实孕妇去医院检查唐筛的时候，医生都会告诉孕妇在什么时候来检查，所以这个问题不用担心。想要做唐筛的孕妇要记得去做唐筛前需要空腹，因为检查需要抽空腹血清筛查。结合孕妇的情况，预测胎儿的症状。
唐氏筛查检查要空腹吗
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐氏筛查通常是在怀孕的16~22周之间做，是抽取孕妇血清来检查，主要是检查母体当中血清的绒毛膜促性腺激素以及甲型胎儿蛋白和游离雌三醇的浓度，同时结合孕妇的年龄来进行测量，通常不需要做B超，所以和孕妇是否空腹没有关系，因此做这项检查不需要空腹，不过如果同时还需要进行肝肾功能等方面的检查，就可能要空腹。
中期唐氏筛查要空腹吗
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐氏筛查通常不需要空腹，是通过联合血清学的检查方法。筛查项目包括13三体综合征、神经管缺损、18三体综合症。不过如果唐氏筛查显示是异常的，还需要去做羊水穿刺明确诊断。做唐筛时是抽取孕妇的外周血，从中提取血清，因此孕妇做唐筛检查时不需要空腹。血清检查会检测孕妇血清中的血清绒毛促性腺激素和甲型胎儿蛋白的浓度，然后结合孕妇的年龄、预产期、孕周、体重计算出孕妇的危险指数。
唐氏筛查是查什么的
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐氏筛查，即唐氏综合征产前筛选检查，是评估胎儿畸形概率的一种手段。具体操作：抽取孕妇血液，对血清中的绒毛促性腺激素、甲型胎儿蛋白以及游离雌三醇的浓度进行检测，之后结合孕妇年龄、妊娠周数以及体重等来综合评估胎儿出现先天性畸形、神经管缺陷危险系数的大小。另外还有一种方法是做羊水穿刺，即抽取羊水，对羊水中存在的胎儿脱落细胞培养，对细胞内染色体进行检测。羊水穿刺需要承担的风险是比较大的，要抽取20ml的羊水，抽取过程中容易增加羊水感染、泄漏发生的概率，同时也有1‰的可能让孕妇流产。但羊水穿刺成功培养脱落细胞的概率在98%，检测染色体的准确性在100%。
唐氏筛查是否要空腹
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐氏筛查不需要空腹。孕妇在怀孕15~20周的时候，应该做唐氏筛查，通过B超和血清学联合检查，以及结合孕妇的体重、孕周、年龄、病史等，做综合的风险评估。唐氏筛查是判断胎儿是否愚型最简单、经济、而且无损害的方法，虽然不能十分准确的判断胎儿是否畸形，但如果出现高危情况，可以做羊水穿刺进一步检查，尤其是35岁以上怀孕的女性，更应该重视唐氏筛查。
什么原因导致唐氏儿
马伟副主任医师
山东省立医院 全科
这种病症临床上称为唐氏综合症，主要是患病者为婴幼儿，患病因素与其患儿母亲相关。临床研究表明，高龄孕妇生产不仅对母婴双方有极大的风险，而且最重要的是基因方面的缺陷。这类患儿，有畸形，智力障碍，生长发育迟缓等明显的特征。当然，近年来随着医学不断发展，医疗技术水平不断完善，孕前的HIV筛查，乙肝五项，病毒四项，B超，孕期的唐氏筛查能准确的预防这种疾病的患儿产生，从而做到少生优生。
做唐筛需要空腹吗
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐筛的时候一定得要保持空腹的，大概在怀孕第15周到第20周的时候，一定要在空腹的时候才能到医院去做检查的。到医院先去做个B超检查，然后根据B超检查结果和孕妇平静的时间，再填写一张检查单。唐氏筛查其实就是检查孕妇体内很多种激素的数值，这些激素的数值就会受到平时饮食和喝水的影响。如果在吃完饭之后可能就会导致化验的结果，不是特别准确，所以一定要在空腹的情况下做糖筛检查。抽完血之后大概7天就会出结果了，如果检查结果是低风险的，可以继续怀孕，不用太担心。
唐筛的结果多久出来呢
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏筛查是孕期比较重要的一项检查，一般是在怀孕15~20周之内做，在怀孕16~18周之间做会比较好。做这项检查需要抽取孕妇血清，检查母体血清中的绒毛促性腺激素以及甲胎蛋白和游离雌三醇，从而判断胎儿是否患有唐氏综合症。一般在抽血后的一周之内就可以得到结果，如果检查结果属于高危，不必过于惊慌，因为还要通过胎儿染色体检查以及羊水穿刺才能够确诊。
唐氏综合症指的是什么
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
唐氏综合征又称之为先天愚型，属于小儿染色体疾病中很常见到的一种。一般怀孕时母亲年龄的愈大，孩子的发病率就越高。唐氏综合征属于常染色畸变的一类，正常人体只有两条21号染色体，但唐氏综合征的患儿由于21号染色体畸形，造成有三条21号染色体。建议女性怀孕后都要求进行唐氏筛查，一般是取超绒毛血或者是羊水来进行细胞培养，然后分析染色体核型。若是胎儿出现了21三体综合征，即可判断为唐氏综合征。
做唐筛检查有哪些项目
冯翠平副主任医师
中日友好医院 妇产科
唐筛检查是在孕期非常重要的一项产前筛查，也称之为唐氏筛查。唐筛检查的目的是为了预测宝宝患21三体、13三体、18三体综合征和神经管缺陷的风险。其中唐筛检查分为两个阶段：早期唐筛和中期唐筛，而且这两个阶段的唐筛检查的项目也是不一样的。早期唐筛有两项要使用的生化筛查指标，分别是妊娠相关血浆蛋白A以及绒毛膜促性腺激素。而中期唐筛所使用的生化指标有甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素A。唐筛的结果若产生问题，产前诊断中心的医生需要对其做进一步的评估和检测，必要的时候需要抽取羊水或者是脐带血，以对胎宝宝的染色体核型进行进一步分析。
21三体综合症临界风险何意
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
21三体综合症临界风险是唐氏筛查中的一个判断标准，属于唐氏筛查的检查结果，存在着临界风险说明唐氏筛查结果是大于低风险指，却低于高风险值，处于一个临界值范围内。唐氏筛查的准确率一般在80%左右，检查结果如果提示是临界风险，这种结果需要去医院做无创dna检查，或者是采取羊水穿刺进一步检查，确定胎儿是否是唐氏儿。
nt检查正常怎么办？
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
为了判断胎儿颈后透明带的厚度，孕妇在怀孕11-14周的时候需要去医院进行NT检查。如果胎儿颈后透明带的厚度小于2.5MM，则说明情况一切正常。很多胎儿智力低下或者是神经管发育异常，他的颈后透明带的厚度会比较的高，在此情况下可以进行早期唐氏筛查，如果早期唐氏筛查也发现了问题，则需要进行羊水穿刺来进一步确诊，来判断胎儿是否真的是有畸形或者智力低下。在确诊的情况下孕妇最好是引产。如果检查的时候NT水平是正常的，唐氏筛查水也没有任何问题，则可以初步判断胎儿是正常的。
38岁生二胎晚不晚
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
38岁生二胎稍微有些晚，属于高龄产妇，女性应该在35岁之前完成生育，以免使胎儿出现畸形的几率增大。不过随着现在人们的条件越来越好，医疗设备也越来越先进，38岁生二胎的女性也不少，只要输卵管通畅，没有严重的妇科疾病，在怀孕之后定期的做产检，对胎儿做唐氏筛查，能够有效的预防胎儿畸形的情况发生。
羊水穿刺有必要做吗
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
当怀孕女性是否需要做羊水穿刺，也要观察有没有需要穿刺的指征，怀孕女性在产前诊断时是需要做羊水穿刺，通过羊水细胞染色体核型分析以及基因产物检测，如果期间怀疑有异常胎儿，这种情况是需要进行羊水穿刺，抽取羊水细胞进行检测胎儿染色体是否伴有疾病以及遗传病。除此之外在怀孕产检期间也是需要进行唐氏筛查，在检测过程当中主要是筛查唐氏综合症以及13体染色体，如果期间伴有异常，此时也是需要进行床前诊断，在检查唐氏筛查综合症患儿是需要28周之前发现也需要进行引产，如果出现指征，羊水穿刺也是有必要做的。
怀孕一定要检查nt吗
王凤英主任医师
首都医科大学宣武医院 产科
做nt检查就是为了判断胎儿是否有染色体畸形或者是结构畸形的问题，也就是唐氏筛查，检查胎儿是否是唐氏儿，这是一个必要的检查。孕妇在怀孕11-13周的时候就需要做nt检查了，这是早期的唐氏筛查，怀孕24-28周之后就需要做思维彩超的检查。四维彩超的检查主要是判断胎儿是否有发育畸形的问题，孕妇需要做好孕期的每一项检查。如果检查胎儿一切发育都正常的话，孕妇就要注意加强营养，放松自己，多休息，保持良好的心态，这样宝宝才能更加的健康。如果nt检查数值比较高的话，还需要做羊水穿刺检查来确诊。
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